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Ficha clínica pública

Síndrome de Cornelia de Lange

Es un síndrome poco frecuente de múltiples anomalías congénitas caracterizado por dismorfia facial, hipertricosis, discapacidad intelectual de leve a profunda, restricción del crecimiento intrauterino (RCIU) y/o restricción del crecimiento posnatal, dificultades de alimentación, anomalías en las manos y los pies (desde anomalías de reducción grave de las extremidades, u oligodactilia, a braquimetacarpia del primer metacarpo). Pueden estar presentes malformaciones viscerales variables. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q871 OMIM 122470 Orphanet 199 Ministerio 1669

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

3

Procedimientos

1

Resumen clínico

Descripción general

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Es un síndrome poco frecuente de múltiples anomalías congénitas caracterizado por dismorfia facial, hipertricosis, discapacidad intelectual de leve a profunda, restricción del crecimiento intrauterino (RCIU) y/o restricción del crecimiento posnatal, dificultades de alimentación, anomalías en las manos y los pies (desde anomalías de reducción grave de las extremidades, u oligodactilia, a braquimetacarpia del primer metacarpo). Pueden estar presentes malformaciones viscerales variables. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de Cornelia de Lange
Nombre ministerio
Sindrome de Cornelia de Lange
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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