Orphanet
2461
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Es un trastorno poco frecuente del desarrollo durante la embriogénesis caracterizado por contracturas articulares múltiples (artrogriposis), cara de máscara con blefarofimosis, micrognatia, paladar ojival o hendido, orejas de implantación baja, masa muscular reducida, cifoescoliosis y aracnodactilia. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
2461
Ministerio
1798
CIE
Q870
OMIM
248700
Resumen clínico
Es un trastorno poco frecuente del desarrollo durante la embriogénesis caracterizado por contracturas articulares múltiples (artrogriposis), cara de máscara con blefarofimosis, micrognatia, paladar ojival o hendido, orejas de implantación baja, masa muscular reducida, cifoescoliosis y aracnodactilia. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
0 laboratorios vinculados
Tratamiento
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Continuidad clínica
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Sin resumen clínico adicional disponible.