Orphanet
2466
Ficha clínica pública
Síndrome MASA
Es un subtipo clínico ligado al cromosoma X del síndrome L1, caracterizado por discapacidad intelectual de leve a moderada, retraso en el desarrollo del habla, hipotonía que progresa a espasticidad o paraplejía espástica, pulgares en aducción y distensión de los ventrículos cerebrales de leve a moderada. (INSERM; ORPHANET)
CIE G114
OMIM 303350
Orphanet 2466
Ministerio 2012
Ministerio
2012
CIE
G114
OMIM
303350
Resumen clínico
Descripción general
Es un subtipo clínico ligado al cromosoma X del síndrome L1, caracterizado por discapacidad intelectual de leve a moderada, retraso en el desarrollo del habla, hipotonía que progresa a espasticidad o paraplejía espástica, pulgares en aducción y distensión de los ventrículos cerebrales de leve a moderada. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome MASA
- Nombre ministerio
- Sindrome MASA
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
Enfermedades relacionadas para ampliar la consulta
Orphanet 945
Acalvaria
Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...
Orphanet 926
Acatalasemia
Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...
Orphanet 48818
Aceruloplasminemia
Es un trastorno neurodegenerativo por acúmulo cerebral de hierro (NBIA; por sus siglas en inglés) de inicio en la edad adulta caracterizado por anemia, degenera...
Acidemia cadena media
Sin resumen clínico adicional disponible.