Orphanet
2510
Información médica al alcance de todos
El síndrome Micro es una enfermedad autosómica recesiva que se caracteriza por anomalías oculares y del desarrollo neurológico y por microgenitalismo. Se presenta con retraso mental grave, microcefalia, cataratas congénitas, microcórnea, microftalmia, agenesia/hipoplasia del cuerpo calloso e hipogenitalismo. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
2510
Ministerio
2017
CIE
Q870
OMIM
600118, 614222, 614225, 615663
Resumen clínico
El síndrome Micro es una enfermedad autosómica recesiva que se caracteriza por anomalías oculares y del desarrollo neurológico y por microgenitalismo. Se presenta con retraso mental grave, microcefalia, cataratas congénitas, microcórnea, microftalmia, agenesia/hipoplasia del cuerpo calloso e hipogenitalismo. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
0 laboratorios vinculados
Tratamiento
0 laboratorios vinculados
Continuidad clínica
Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...
Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...
Es un trastorno neurodegenerativo por acúmulo cerebral de hierro (NBIA; por sus siglas en inglés) de inicio en la edad adulta caracterizado por anemia, degenera...
Sin resumen clínico adicional disponible.