Orphanet
2511
Ficha clínica pública
Síndrome de microbraquicefalia-ptosis-fisura labial
Es un síndrome caracterizado por la asociación de déficit intelectual, microbraquicefalia, hipotelorismo, ptosis palpebral, cara delgada y alargada, labio leporino y anomalías de la vértebra lumbar, el sacro y la pelvis. Se ha descrito en dos hermanas brasileñas. La transmisión parece ser autosómica recesiva. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q878
OMIM 268850
Orphanet 2511
Ministerio 1168
Ministerio
1168
CIE
Q878
OMIM
268850
Resumen clínico
Descripción general
Es un síndrome caracterizado por la asociación de déficit intelectual, microbraquicefalia, hipotelorismo, ptosis palpebral, cara delgada y alargada, labio leporino y anomalías de la vértebra lumbar, el sacro y la pelvis. Se ha descrito en dos hermanas brasileñas. La transmisión parece ser autosómica recesiva. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de microbraquicefalia-ptosis-fisura labial
- Nombre ministerio
- Microbraquicefalia ptosis fisura labial
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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