Saltar al contenido
Ficha clínica pública

Síndrome de microcefalia-epilepsia-discapacidad intelectual-cardiopatía

Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas poco frecuente caracterizado por microcefalia, discapacidad intelectual, convulsiones y defectos cardíacos congénitos (p. ej. comunicación interauricular/interventricular, arco aórtico hipoplásico con ductus arterioso persistente). Otras manifestaciones adicionales incluyen leve hipotiroidismo, anomalías esqueléticas, micropene, retraso del desarrollo psicomotor, rasgos faciales dismórficos (epicanto, puente nasal deprimido, prominencia del antitrago) y enfermedad veno-oclusiva- pulmonar. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1989. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q878 OMIM En revisión Orphanet 2519 Ministerio 1173

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

3

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

Volver al directorio

Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas poco frecuente caracterizado por microcefalia, discapacidad intelectual, convulsiones y defectos cardíacos congénitos (p. ej. comunicación interauricular/interventricular, arco aórtico hipoplásico con ductus arterioso persistente). Otras manifestaciones adicionales incluyen leve hipotiroidismo, anomalías esqueléticas, micropene, retraso del desarrollo psicomotor, rasgos faciales dismórficos (epicanto, puente nasal deprimido, prominencia del antitrago) y enfermedad veno-oclusiva- pulmonar. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1989. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de microcefalia-epilepsia-discapacidad intelectual-cardiopatía
Nombre ministerio
Microcefalia epilepsia retraso mental cardiopatia
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

Enfermedades relacionadas para ampliar la consulta

Explorar directorio completo
Orphanet 945

Acalvaria

Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...

Abrir ficha
Orphanet 926

Acatalasemia

Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...

Abrir ficha
Orphanet 48818

Aceruloplasminemia

Es un trastorno neurodegenerativo por acúmulo cerebral de hierro (NBIA; por sus siglas en inglés) de inicio en la edad adulta caracterizado por anemia, degenera...

Abrir ficha