Orphanet
2521
Ficha clínica pública
Síndrome de microcefalia-fisura palatina-pigmentación retiniana anómala
Es un síndrome de hendidura orofacial poco frecuente caracterizado por microcefalia, hendidura del paladar secundario y otras anomalías variables, incluida la pigmentación retiniana anómala y la dismorfia facial con hipotelorismo e hipoplasia maxilar. También pueden asociarse bocio, camptodactilia, dermatoglifos anómalos y discapacidad intelectual leve. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1983. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q878
OMIM En revisión
Orphanet 2521
Ministerio 1174
Ministerio
1174
CIE
Q878
OMIM
En revisión
Resumen clínico
Descripción general
Es un síndrome de hendidura orofacial poco frecuente caracterizado por microcefalia, hendidura del paladar secundario y otras anomalías variables, incluida la pigmentación retiniana anómala y la dismorfia facial con hipotelorismo e hipoplasia maxilar. También pueden asociarse bocio, camptodactilia, dermatoglifos anómalos y discapacidad intelectual leve. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1983. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de microcefalia-fisura palatina-pigmentación retiniana anómala
- Nombre ministerio
- Microcefalia fisura palatina autosomico dominante, sindrome de
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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