Orphanet
2524
Ficha clínica pública
Hipoplasia pontocerebelosa tipo 2
Es una forma de hipoplasia pontocerebelosa poco frecuente y de base genética caracterizada por hipoplasia pontocerebelosa y atrofia neocortical progresiva que se manifiesta clínicamente con descoordinación de la succión y la deglución, y clonus generalizado en el neonato. En la primera infancia, se desarrolla espasticidad, corea/discinesia, crisis epilépticas y microcefalia progresiva. No hay desarrollo del control motor voluntario. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q043
OMIM 277470, 612389, 612390, 613811
Orphanet 2524
Ministerio 1175
Ministerio
1175
CIE
Q043
OMIM
277470, 612389, 612390, 613811
Resumen clínico
Descripción general
Es una forma de hipoplasia pontocerebelosa poco frecuente y de base genética caracterizada por hipoplasia pontocerebelosa y atrofia neocortical progresiva que se manifiesta clínicamente con descoordinación de la succión y la deglución, y clonus generalizado en el neonato. En la primera infancia, se desarrolla espasticidad, corea/discinesia, crisis epilépticas y microcefalia progresiva. No hay desarrollo del control motor voluntario. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Hipoplasia pontocerebelosa tipo 2
- Nombre ministerio
- Microcefalia hipoplasia pontocerebelosa disquinesia
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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