Orphanet
25
Ficha clínica pública
Deficiencia de glutaril-CoA deshidrogenasa
El déficit de glutaril-CoA deshidrogenasa (GCDH) (GDD) es un trastorno neurometabólico autosómico recesivo que se caracteriza clínicamente por crisis encefalopáticas que dan lugar a lesiones estriatales y trastornos del movimiento discinéticos distónicos graves. (INSERM; ORPHANET)
CIE E723
OMIM 231670
Orphanet 25
Ministerio 12
Ministerio
12
CIE
E723
OMIM
231670
Resumen clínico
Descripción general
El déficit de glutaril-CoA deshidrogenasa (GCDH) (GDD) es un trastorno neurometabólico autosómico recesivo que se caracteriza clínicamente por crisis encefalopáticas que dan lugar a lesiones estriatales y trastornos del movimiento discinéticos distónicos graves. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Deficiencia de glutaril-CoA deshidrogenasa
- Nombre ministerio
- Acidemia glutarica I
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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