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Ficha clínica pública

Deficiencia de glutaril-CoA deshidrogenasa

El déficit de glutaril-CoA deshidrogenasa (GCDH) (GDD) es un trastorno neurometabólico autosómico recesivo que se caracteriza clínicamente por crisis encefalopáticas que dan lugar a lesiones estriatales y trastornos del movimiento discinéticos distónicos graves. (INSERM; ORPHANET)

CIE E723 OMIM 231670 Orphanet 25 Ministerio 12

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

1

Procedimientos

3

Resumen clínico

Descripción general

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El déficit de glutaril-CoA deshidrogenasa (GCDH) (GDD) es un trastorno neurometabólico autosómico recesivo que se caracteriza clínicamente por crisis encefalopáticas que dan lugar a lesiones estriatales y trastornos del movimiento discinéticos distónicos graves. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Deficiencia de glutaril-CoA deshidrogenasa
Nombre ministerio
Acidemia glutarica I
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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