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Ficha clínica pública

Síndrome de microgastria-anomalía de reducción de las extremidades

Es un síndrome de anomalías congénitas múltiples poco frecuente caracterizado por microgastria congénita y un defecto de reducción uni- o bilateral de las extremidades, que puede incluir la ausencia o hipoplasia de pulgares, radio y cúbito y/o amelia. También se ha descrito la asociación con otras anomalías variables, incluyendo malrotación intestinal, asplenia, riñón displásico, hipoplasia pulmonar, displasia del cuerpo calloso y anomalías genitales. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q878 OMIM 156810 Orphanet 2538 Ministerio 1182

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

2

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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Es un síndrome de anomalías congénitas múltiples poco frecuente caracterizado por microgastria congénita y un defecto de reducción uni- o bilateral de las extremidades, que puede incluir la ausencia o hipoplasia de pulgares, radio y cúbito y/o amelia. También se ha descrito la asociación con otras anomalías variables, incluyendo malrotación intestinal, asplenia, riñón displásico, hipoplasia pulmonar, displasia del cuerpo calloso y anomalías genitales. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de microgastria-anomalía de reducción de las extremidades
Nombre ministerio
Microgastria anomalia de miembros
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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