Orphanet
2538
Ficha clínica pública
Síndrome de microgastria-anomalía de reducción de las extremidades
Es un síndrome de anomalías congénitas múltiples poco frecuente caracterizado por microgastria congénita y un defecto de reducción uni- o bilateral de las extremidades, que puede incluir la ausencia o hipoplasia de pulgares, radio y cúbito y/o amelia. También se ha descrito la asociación con otras anomalías variables, incluyendo malrotación intestinal, asplenia, riñón displásico, hipoplasia pulmonar, displasia del cuerpo calloso y anomalías genitales. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q878
OMIM 156810
Orphanet 2538
Ministerio 1182
Ministerio
1182
CIE
Q878
OMIM
156810
Resumen clínico
Descripción general
Es un síndrome de anomalías congénitas múltiples poco frecuente caracterizado por microgastria congénita y un defecto de reducción uni- o bilateral de las extremidades, que puede incluir la ausencia o hipoplasia de pulgares, radio y cúbito y/o amelia. También se ha descrito la asociación con otras anomalías variables, incluyendo malrotación intestinal, asplenia, riñón displásico, hipoplasia pulmonar, displasia del cuerpo calloso y anomalías genitales. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de microgastria-anomalía de reducción de las extremidades
- Nombre ministerio
- Microgastria anomalia de miembros
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
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Continuidad clínica
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