Síndrome de oreja-rótula-talla baja

Es una forma poco frecuente de talla baja extrema primordial microcefálica caracterizada por la asociación de microtia bilateral (grave hipoplasia de los pabellones auriculares), ausencia de rótula, talla baja y rasgos faciales característicos, como frente alta, micrognatia con labios carnosos y boca pequeña, y pliegues nasolabiales acentuados (arrugas del surco nasogeniano que une las fosas nasales y las comisuras labiales). (INSERM; ORPHANET)