Orphanet
2556
Ficha clínica pública
Síndrome de microftalmia con defectos cutáneos lineales
Es un trastorno ocular sindrómico poco frecuente ligado al cromosoma X que se caracteriza por defectos oculares (microftalmía, quistes orbitarios, opacidades corneales) y displasia cutánea lineal del cuello, la cabeza y el mentón. Otros hallazgos adicionales pueden incluir agenesia del cuerpo calloso, esclerocórnea, anomalías coriorretinianas, hidrocefalia, crisis, déficit intelectual y distrofia ungueal. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q112
OMIM 300887, 300952, 309801
Orphanet 2556
Ministerio 2018
Ministerio
2018
CIE
Q112
OMIM
300887, 300952, 309801
Resumen clínico
Descripción general
Es un trastorno ocular sindrómico poco frecuente ligado al cromosoma X que se caracteriza por defectos oculares (microftalmía, quistes orbitarios, opacidades corneales) y displasia cutánea lineal del cuello, la cabeza y el mentón. Otros hallazgos adicionales pueden incluir agenesia del cuerpo calloso, esclerocórnea, anomalías coriorretinianas, hidrocefalia, crisis, déficit intelectual y distrofia ungueal. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de microftalmia con defectos cutáneos lineales
- Nombre ministerio
- Sindrome MIDAS
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
Enfermedades relacionadas para ampliar la consulta
Orphanet 945
Acalvaria
Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...
Orphanet 926
Acatalasemia
Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...
Orphanet 48818
Aceruloplasminemia
Es un trastorno neurodegenerativo por acúmulo cerebral de hierro (NBIA; por sus siglas en inglés) de inicio en la edad adulta caracterizado por anemia, degenera...
Acidemia cadena media
Sin resumen clínico adicional disponible.