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Ficha clínica pública

Síndrome de Mononen-Karnes-Senac

Es un síndrome caracterizado por displasia esquelética asociada a malformaciones de los dedos (braquidactilia con pulgares cortos y abducidos, dedos índices cortos y dedos de los pies cortos y abducidos), talla baja variable, piernas ligeramente incurvadas con crecimiento excesivo del peroné. Se ha descrito en dos varones, sus madres, y una tía materna. Las mujeres están menos afectadas que los varones. Se ha sugerido la herencia dominante ligada al cromosoma X. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q875 OMIM 301940 Orphanet 2565 Ministerio 1825

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

1

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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Es un síndrome caracterizado por displasia esquelética asociada a malformaciones de los dedos (braquidactilia con pulgares cortos y abducidos, dedos índices cortos y dedos de los pies cortos y abducidos), talla baja variable, piernas ligeramente incurvadas con crecimiento excesivo del peroné. Se ha descrito en dos varones, sus madres, y una tía materna. Las mujeres están menos afectadas que los varones. Se ha sugerido la herencia dominante ligada al cromosoma X. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de Mononen-Karnes-Senac
Nombre ministerio
Sindrome de Mononen Karnes Senac
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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