Orphanet
2565
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Es un síndrome caracterizado por displasia esquelética asociada a malformaciones de los dedos (braquidactilia con pulgares cortos y abducidos, dedos índices cortos y dedos de los pies cortos y abducidos), talla baja variable, piernas ligeramente incurvadas con crecimiento excesivo del peroné. Se ha descrito en dos varones, sus madres, y una tía materna. Las mujeres están menos afectadas que los varones. Se ha sugerido la herencia dominante ligada al cromosoma X. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
2565
Ministerio
1825
CIE
Q875
OMIM
301940
Resumen clínico
Es un síndrome caracterizado por displasia esquelética asociada a malformaciones de los dedos (braquidactilia con pulgares cortos y abducidos, dedos índices cortos y dedos de los pies cortos y abducidos), talla baja variable, piernas ligeramente incurvadas con crecimiento excesivo del peroné. Se ha descrito en dos varones, sus madres, y una tía materna. Las mujeres están menos afectadas que los varones. Se ha sugerido la herencia dominante ligada al cromosoma X. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
0 laboratorios vinculados
Tratamiento
0 laboratorios vinculados
Continuidad clínica
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Sin resumen clínico adicional disponible.