Orphanet
2588
Ficha clínica pública
Síndrome de Myhre
Es un síndrome poco frecuente de anomalías congénitas múltiples caracterizado por talla baja, dismorfia facial distintiva, braquidactilia, piel rígida y gruesa, pseudohipertrofia muscular, restricción de la movilidad articular, hipoacusia y discapacidad intelectual variable. Es frecuente la afectación cardiovascular y respiratoria. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q878
OMIM 139210
Orphanet 2588
Ministerio 1831
Ministerio
1831
CIE
Q878
OMIM
139210
Resumen clínico
Descripción general
Es un síndrome poco frecuente de anomalías congénitas múltiples caracterizado por talla baja, dismorfia facial distintiva, braquidactilia, piel rígida y gruesa, pseudohipertrofia muscular, restricción de la movilidad articular, hipoacusia y discapacidad intelectual variable. Es frecuente la afectación cardiovascular y respiratoria. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de Myhre
- Nombre ministerio
- Sindrome de Myhre Ruvalcaba Graham
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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