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Ficha clínica pública

Síndrome de mioclonías-ataxia cerebelosa-sordera

Es un síndrome caracterizado por la asociación de mioclonía, ataxia cerebelosa e hipoacusia neurosensorial. Hasta la fecha, se han descrito en la literatura menos de 10 casos. La hipoacusia se diagnostica normalmente durante la infancia o en la edad adulta temprana. Las sacudidas mioclónicas se inician durante la adolescencia. La transmisión parece ser autosómica dominante. (INSERM; ORPHANET)

CIE G111 OMIM 159800 Orphanet 2589 Ministerio 1192

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

2

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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Es un síndrome caracterizado por la asociación de mioclonía, ataxia cerebelosa e hipoacusia neurosensorial. Hasta la fecha, se han descrito en la literatura menos de 10 casos. La hipoacusia se diagnostica normalmente durante la infancia o en la edad adulta temprana. Las sacudidas mioclónicas se inician durante la adolescencia. La transmisión parece ser autosómica dominante. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de mioclonías-ataxia cerebelosa-sordera
Nombre ministerio
Mioclonia ataxia cerebelosa sordera
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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