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Ficha clínica pública

Síndrome de atrofia muscular espinal-epilepsia mioclónica progresiva

El síndrome de atrofia muscular espinal-epilepsia mioclónica progresiva está caracterizado por mioclonías hereditarias y atrofia muscular distal progresiva. Hasta la fecha se han descrito menos de 10 casos. El tratamiento con clonazepam produce una mejoría completa y duradera de la mioclonía. (INSERM; ORPHANET)

CIE G253 OMIM 159950 Orphanet 2590 Ministerio 1193

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

2

Procedimientos

1

Resumen clínico

Descripción general

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El síndrome de atrofia muscular espinal-epilepsia mioclónica progresiva está caracterizado por mioclonías hereditarias y atrofia muscular distal progresiva. Hasta la fecha se han descrito menos de 10 casos. El tratamiento con clonazepam produce una mejoría completa y duradera de la mioclonía. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de atrofia muscular espinal-epilepsia mioclónica progresiva
Nombre ministerio
Mioclonia atrofia muscular distal
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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