Orphanet
2590
Ficha clínica pública
Síndrome de atrofia muscular espinal-epilepsia mioclónica progresiva
El síndrome de atrofia muscular espinal-epilepsia mioclónica progresiva está caracterizado por mioclonías hereditarias y atrofia muscular distal progresiva. Hasta la fecha se han descrito menos de 10 casos. El tratamiento con clonazepam produce una mejoría completa y duradera de la mioclonía. (INSERM; ORPHANET)
CIE G253
OMIM 159950
Orphanet 2590
Ministerio 1193
Ministerio
1193
CIE
G253
OMIM
159950
Resumen clínico
Descripción general
El síndrome de atrofia muscular espinal-epilepsia mioclónica progresiva está caracterizado por mioclonías hereditarias y atrofia muscular distal progresiva. Hasta la fecha se han descrito menos de 10 casos. El tratamiento con clonazepam produce una mejoría completa y duradera de la mioclonía. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de atrofia muscular espinal-epilepsia mioclónica progresiva
- Nombre ministerio
- Mioclonia atrofia muscular distal
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
Enfermedades relacionadas para ampliar la consulta
Orphanet 945
Acalvaria
Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...
Orphanet 926
Acatalasemia
Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...
Orphanet 48818
Aceruloplasminemia
Es un trastorno neurodegenerativo por acúmulo cerebral de hierro (NBIA; por sus siglas en inglés) de inicio en la edad adulta caracterizado por anemia, degenera...
Acidemia cadena media
Sin resumen clínico adicional disponible.