Orphanet
212
Ficha clínica pública
Cistationinuria
Es un error congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por un acúmulo anómalo de cistationina plasmática con el posterior aumento en la excreción urinaria debido a la deficiencia de cistationina gamma-liasa. El trastorno se considera benigno y sin relevancia patológica. El modo de herencia es autosómico recesivo. (INSERM; ORPHANET)
CIE E721
OMIM 219500
Orphanet 212
Ministerio 278
Ministerio
278
CIE
E721
OMIM
219500
Resumen clínico
Descripción general
Es un error congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por un acúmulo anómalo de cistationina plasmática con el posterior aumento en la excreción urinaria debido a la deficiencia de cistationina gamma-liasa. El trastorno se considera benigno y sin relevancia patológica. El modo de herencia es autosómico recesivo. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Cistationinuria
- Nombre ministerio
- Cistationinuria
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
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Continuidad clínica
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