Síndrome N

Es un síndrome dismórfico/de múltiples anomalías congénitas letal y poco frecuente caracterizado por dismorfia facial (incluyendo dolicocefalia/escafocefalia, línea frontal de implantación del cabello alta, párpados superiores lateralmente superpuestos, hipertelorismo, pestañas prominentes, ojos hundidos, macrocórnea, nistagmo, orejas displásicas, pabellones auriculares anómalos, puente nasal prominente, displasia dental), disfunción visual, pérdida auditiva, crisis epilépticas, displasia esquelética generalizada, un recuento de crestas elevado en las huellas dactilares, criptorquidia, hipospadias, espasticidad y grave discapacidad intelectual. Se ha descrito un aumento de la roturas cromosómicas y neoplasia linfoide maligna letal. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1974. (INSERM; ORPHANET)