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Ficha clínica pública

Síndrome N

Es un síndrome dismórfico/de múltiples anomalías congénitas letal y poco frecuente caracterizado por dismorfia facial (incluyendo dolicocefalia/escafocefalia, línea frontal de implantación del cabello alta, párpados superiores lateralmente superpuestos, hipertelorismo, pestañas prominentes, ojos hundidos, macrocórnea, nistagmo, orejas displásicas, pabellones auriculares anómalos, puente nasal prominente, displasia dental), disfunción visual, pérdida auditiva, crisis epilépticas, displasia esquelética generalizada, un recuento de crestas elevado en las huellas dactilares, criptorquidia, hipospadias, espasticidad y grave discapacidad intelectual. Se ha descrito un aumento de la roturas cromosómicas y neoplasia linfoide maligna letal. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1974. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q878 OMIM 310465 Orphanet 2608 Ministerio 2019

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

3

Procedimientos

1

Resumen clínico

Descripción general

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Es un síndrome dismórfico/de múltiples anomalías congénitas letal y poco frecuente caracterizado por dismorfia facial (incluyendo dolicocefalia/escafocefalia, línea frontal de implantación del cabello alta, párpados superiores lateralmente superpuestos, hipertelorismo, pestañas prominentes, ojos hundidos, macrocórnea, nistagmo, orejas displásicas, pabellones auriculares anómalos, puente nasal prominente, displasia dental), disfunción visual, pérdida auditiva, crisis epilépticas, displasia esquelética generalizada, un recuento de crestas elevado en las huellas dactilares, criptorquidia, hipospadias, espasticidad y grave discapacidad intelectual. Se ha descrito un aumento de la roturas cromosómicas y neoplasia linfoide maligna letal. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1974. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome N
Nombre ministerio
Sindrome N
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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