Orphanet
2613
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Es una enfermedad glomerular de base genética poco frecuente caracterizada por una nefropatía de gravedad variable con hematuria microscópica y proteinuria, en ausencia de anomalías ungueales y óseas. Los hallazgos ultraestructurales característicos son engrosamiento irregular y aspecto apolillado de la membrana basal glomerular con acúmulos focales de fibrillas de colágeno tipo III. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
2613
Ministerio
1245
CIE
N078
OMIM
256020
Resumen clínico
Es una enfermedad glomerular de base genética poco frecuente caracterizada por una nefropatía de gravedad variable con hematuria microscópica y proteinuria, en ausencia de anomalías ungueales y óseas. Los hallazgos ultraestructurales característicos son engrosamiento irregular y aspecto apolillado de la membrana basal glomerular con acúmulos focales de fibrillas de colágeno tipo III. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
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Tratamiento
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Continuidad clínica
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Sin resumen clínico adicional disponible.