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Ficha clínica pública

Enfermedad renal similar al síndrome uña-rótula

Es una enfermedad glomerular de base genética poco frecuente caracterizada por una nefropatía de gravedad variable con hematuria microscópica y proteinuria, en ausencia de anomalías ungueales y óseas. Los hallazgos ultraestructurales característicos son engrosamiento irregular y aspecto apolillado de la membrana basal glomerular con acúmulos focales de fibrillas de colágeno tipo III. (INSERM; ORPHANET)

CIE N078 OMIM 256020 Orphanet 2613 Ministerio 1245

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

2

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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Es una enfermedad glomerular de base genética poco frecuente caracterizada por una nefropatía de gravedad variable con hematuria microscópica y proteinuria, en ausencia de anomalías ungueales y óseas. Los hallazgos ultraestructurales característicos son engrosamiento irregular y aspecto apolillado de la membrana basal glomerular con acúmulos focales de fibrillas de colágeno tipo III. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Enfermedad renal similar al síndrome uña-rótula
Nombre ministerio
Nail Patella like enfermedad renal
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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