Orphanet
2623
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Es una displasia esquelética muy rara, caracterizada por talla baja, anomalías prominentes en manos y pies, y un aspecto facial característico (descrito como feliz). (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
2623
Ministerio
685
CIE
Q871
OMIM
231050
Resumen clínico
Es una displasia esquelética muy rara, caracterizada por talla baja, anomalías prominentes en manos y pies, y un aspecto facial característico (descrito como feliz). (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
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Tratamiento
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Continuidad clínica
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Sin resumen clínico adicional disponible.