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Ficha clínica pública

Síndrome de talla baja osteocondrodisplásica-sordera-retinosis pigmentaria

Es un síndrome caracterizado por talla baja extrema, escoliosis progresiva y luxación bilateral de la cadera, asociado a sordera neurosensorial y retinosis pigmentaria. Las radiografías muestran osteoporosis difusa, retraso grave de la edad ósea y displasia de la cabeza femoral. Se ha descrito en dos pacientes. La transmisión es autosómica dominante y de penetrancia variable. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q871 OMIM En revisión Orphanet 2653 Ministerio 769

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

3

Procedimientos

1

Resumen clínico

Descripción general

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Es un síndrome caracterizado por talla baja extrema, escoliosis progresiva y luxación bilateral de la cadera, asociado a sordera neurosensorial y retinosis pigmentaria. Las radiografías muestran osteoporosis difusa, retraso grave de la edad ósea y displasia de la cabeza femoral. Se ha descrito en dos pacientes. La transmisión es autosómica dominante y de penetrancia variable. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de talla baja osteocondrodisplásica-sordera-retinosis pigmentaria
Nombre ministerio
Enanismo osteocondrodisplasico - sordera - retinitis pigmentosa
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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