Síndrome de talla baja osteocondrodisplásica-sordera-retinosis pigmentaria

Es un síndrome caracterizado por talla baja extrema, escoliosis progresiva y luxación bilateral de la cadera, asociado a sordera neurosensorial y retinosis pigmentaria. Las radiografías muestran osteoporosis difusa, retraso grave de la edad ósea y displasia de la cabeza femoral. Se ha descrito en dos pacientes. La transmisión es autosómica dominante y de penetrancia variable. (INSERM; ORPHANET)