Orphanet
2669
Ficha clínica pública
Síndrome de nefrosis-sordera-malformaciones del tracto urinario y digitales
Es un síndrome de múltiples anomalías congénitas, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por anomalías del tracto urinario, nefrosis, sordera conductiva y malformaciones de los dedos de las manos, incluyendo pulgares y primeros dedos del pie con falanges distales bífidas y acortadas. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1962. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q878
OMIM 256200
Orphanet 2669
Ministerio 1248
Ministerio
1248
CIE
Q878
OMIM
256200
Resumen clínico
Descripción general
Es un síndrome de múltiples anomalías congénitas, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por anomalías del tracto urinario, nefrosis, sordera conductiva y malformaciones de los dedos de las manos, incluyendo pulgares y primeros dedos del pie con falanges distales bífidas y acortadas. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1962. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de nefrosis-sordera-malformaciones del tracto urinario y digitales
- Nombre ministerio
- Nefrosis - sordera - anomalias del tracto urinario y digitales
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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