Orphanet
6
Ficha clínica pública
Deficiencia de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa
Es un trastorno hereditario poco frecuente del metabolismo de la leucina, caracterizado por un cuadro clínico muy variable que va desde crisis metabólicas en la lactancia hasta adultos asintomáticos. (INSERM; ORPHANET)
CIE E711
OMIM 210200
Orphanet 6
Ministerio 2
Ministerio
2
CIE
E711
OMIM
210200
Resumen clínico
Descripción general
Es un trastorno hereditario poco frecuente del metabolismo de la leucina, caracterizado por un cuadro clínico muy variable que va desde crisis metabólicas en la lactancia hasta adultos asintomáticos. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Deficiencia de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa
- Nombre ministerio
- 3-metilcrotonil glicinuria
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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