Orphanet
219
Ficha clínica pública
Distrofia muscular de cinturas R6 asociada a delta-sarcoglicano
Es un subtipo de distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva de edad variable de inicio caracterizado por debilidad progresiva y atrofia de los músculos esqueléticos proximales de la cintura pélvica y escapular, y frecuentemente asociado con deterioro progresivo de los músculos respiratorios y miocardiopatía. También se observa hipertrofia gemelar, calambres musculares y elevación de los niveles séricos de creatinquinasa. El desarrollo neuropsicomotor suele ser normal. (INSERM; ORPHANET)
CIE G710
OMIM 601287
Orphanet 219
Ministerio 738
Ministerio
738
CIE
G710
OMIM
601287
Resumen clínico
Descripción general
Es un subtipo de distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva de edad variable de inicio caracterizado por debilidad progresiva y atrofia de los músculos esqueléticos proximales de la cintura pélvica y escapular, y frecuentemente asociado con deterioro progresivo de los músculos respiratorios y miocardiopatía. También se observa hipertrofia gemelar, calambres musculares y elevación de los niveles séricos de creatinquinasa. El desarrollo neuropsicomotor suele ser normal. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Distrofia muscular de cinturas R6 asociada a delta-sarcoglicano
- Nombre ministerio
- Distrofia muscular de cinturas autosomica recesiva tipo 2F
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
Enfermedades relacionadas para ampliar la consulta
Orphanet 945
Acalvaria
Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...
Orphanet 926
Acatalasemia
Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...
Orphanet 48818
Aceruloplasminemia
Es un trastorno neurodegenerativo por acúmulo cerebral de hierro (NBIA; por sus siglas en inglés) de inicio en la edad adulta caracterizado por anemia, degenera...
Acidemia cadena media
Sin resumen clínico adicional disponible.