Orphanet
2707
Ficha clínica pública
Síndrome óculo-cerebro-facial tipo Kaufman
Es una discapacidad intelectual sindrómica, de origen genético y poco frecuente, caracterizada por discapacidad intelectual grave, características craneofaciales distintivas y anomalías congénitas múltiples variables que incluyen anomalías oculares, cerebrales, urogenitales y esqueléticas. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q870
OMIM 244450
Orphanet 2707
Ministerio 1285
Ministerio
1285
CIE
Q870
OMIM
244450
Resumen clínico
Descripción general
Es una discapacidad intelectual sindrómica, de origen genético y poco frecuente, caracterizada por discapacidad intelectual grave, características craneofaciales distintivas y anomalías congénitas múltiples variables que incluyen anomalías oculares, cerebrales, urogenitales y esqueléticas. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome óculo-cerebro-facial tipo Kaufman
- Nombre ministerio
- Oculo cerebro facial sindrome tipo Kaufman
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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