Síndrome óculo-ósteo-cutáneo

Es un síndrome dismórfico/ con anomalías congénitas múltiples poco frecuente caracterizado por talla baja y un acortamiento especialmente pronunciado de los metacarpianos y metatarsianos tercero a quinto, anodoncia congénita, cabello escaso, despigmentación de la piel, pezones hipoplásicos y genitales externos infradesarrollados en las mujeres, así como múltiples anomalías oculares (como distiquiasis, estrabismo, nistagmo, opacidades lenticulares y miopía grave, entre otras). Los rasgos craneofaciales dismórficos incluyen braquicefalia, fisuras palpebrales descendentes, raíz nasal ancha, orejas de implantación baja, maxilar pequeño y mandíbula prominente. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1968. (INSERM; ORPHANET)