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Ficha clínica pública

Síndrome óculo-ósteo-cutáneo

Es un síndrome dismórfico/ con anomalías congénitas múltiples poco frecuente caracterizado por talla baja y un acortamiento especialmente pronunciado de los metacarpianos y metatarsianos tercero a quinto, anodoncia congénita, cabello escaso, despigmentación de la piel, pezones hipoplásicos y genitales externos infradesarrollados en las mujeres, así como múltiples anomalías oculares (como distiquiasis, estrabismo, nistagmo, opacidades lenticulares y miopía grave, entre otras). Los rasgos craneofaciales dismórficos incluyen braquicefalia, fisuras palpebrales descendentes, raíz nasal ancha, orejas de implantación baja, maxilar pequeño y mandíbula prominente. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1968. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q875 OMIM 211370 Orphanet 2713 Ministerio 2026

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

3

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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Es un síndrome dismórfico/ con anomalías congénitas múltiples poco frecuente caracterizado por talla baja y un acortamiento especialmente pronunciado de los metacarpianos y metatarsianos tercero a quinto, anodoncia congénita, cabello escaso, despigmentación de la piel, pezones hipoplásicos y genitales externos infradesarrollados en las mujeres, así como múltiples anomalías oculares (como distiquiasis, estrabismo, nistagmo, opacidades lenticulares y miopía grave, entre otras). Los rasgos craneofaciales dismórficos incluyen braquicefalia, fisuras palpebrales descendentes, raíz nasal ancha, orejas de implantación baja, maxilar pequeño y mandíbula prominente. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1968. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome óculo-ósteo-cutáneo
Nombre ministerio
Sindrome oculo osteo cutaneo
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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