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220
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Es un trastorno glomerular sindrómico poco frecuente de origen genético caracterizado por la asociación de nefropatía que se presenta como proteinuria persistente o síndrome nefrótico manifiesto, tumor de Wilms y defectos genitourinarios estructurales. Además, los trastornos del desarrollo testicular son comunes en individuos con cariotipo 46,XY. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
220
Ministerio
1682
CIE
N041
OMIM
194080
Resumen clínico
Es un trastorno glomerular sindrómico poco frecuente de origen genético caracterizado por la asociación de nefropatía que se presenta como proteinuria persistente o síndrome nefrótico manifiesto, tumor de Wilms y defectos genitourinarios estructurales. Además, los trastornos del desarrollo testicular son comunes en individuos con cariotipo 46,XY. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
0 laboratorios vinculados
Tratamiento
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Continuidad clínica
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Sin resumen clínico adicional disponible.