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Ficha clínica pública

Síndrome odontotricomélico

Es una enfermedad de base genética poco frecuente caracterizada por discapacidad intelectual, retraso del crecimiento, ausencia de malformaciones de las extremidades superiores e inferiores, hipotricosis, hipoplasia ungueal, anomalías de la dentición y de los pabellones auriculares, mamilas hipoplásicas, agrandamiento de la tiroides y anomalías del metabolismo de la tirosina y/o del triptófano. También se ha descrito hipogonadismo y labio leporino. No se han confirmado nuevos casos desde 1970. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q824 OMIM 273400 Orphanet 2723 Ministerio 1289

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

3

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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Es una enfermedad de base genética poco frecuente caracterizada por discapacidad intelectual, retraso del crecimiento, ausencia de malformaciones de las extremidades superiores e inferiores, hipotricosis, hipoplasia ungueal, anomalías de la dentición y de los pabellones auriculares, mamilas hipoplásicas, agrandamiento de la tiroides y anomalías del metabolismo de la tirosina y/o del triptófano. También se ha descrito hipogonadismo y labio leporino. No se han confirmado nuevos casos desde 1970. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome odontotricomélico
Nombre ministerio
Odonto tricomelica hipohidrotica displasia
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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