Orphanet
2754
Ficha clínica pública
Síndrome orofaciodigital tipo 6
El síndrome de Joubert (SJ) con defecto orofaciodigital es un subtipo muy poco frecuente del síndrome de Joubert y trastornos relacionados (JSRD, consulte este término), y se caracteriza por los rasgos neurológicos del SJ asociados a anomalías orofaciales y, a menudo, polidactilia. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q043
OMIM 277170
Orphanet 2754
Ministerio 1764
Ministerio
1764
CIE
Q043
OMIM
277170
Resumen clínico
Descripción general
El síndrome de Joubert (SJ) con defecto orofaciodigital es un subtipo muy poco frecuente del síndrome de Joubert y trastornos relacionados (JSRD, consulte este término), y se caracteriza por los rasgos neurológicos del SJ asociados a anomalías orofaciales y, a menudo, polidactilia. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome orofaciodigital tipo 6
- Nombre ministerio
- Sindrome de Joubert con defecto orofaciodigital
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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