Orphanet
2763
Ficha clínica pública
Osteocraneoestenosis
La osteocraneoestenosis es una displasia esquelética letal, caracterizada por cráneo en hoja de trébol, dismorfismo facial, miembros más cortos, hipo/aplasia esplénica y anomalías radiológicas, que incluyen huesos tubulares delgados con metáfisis ensanchadas y mineralización deficiente de la bóveda craneal (hueso calvario). (INSERM; ORPHANET)
CIE Q780
OMIM 602361
Orphanet 2763
Ministerio 1301
Ministerio
1301
CIE
Q780
OMIM
602361
Resumen clínico
Descripción general
La osteocraneoestenosis es una displasia esquelética letal, caracterizada por cráneo en hoja de trébol, dismorfismo facial, miembros más cortos, hipo/aplasia esplénica y anomalías radiológicas, que incluyen huesos tubulares delgados con metáfisis ensanchadas y mineralización deficiente de la bóveda craneal (hueso calvario). (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Osteocraneoestenosis
- Nombre ministerio
- Osteocraneoestenosis
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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