Síndrome de osteogénesis imperfecta-retinopatía-crisis-discapacidad intelectual

Es un síndrome dismórfico/ con anomalías congénitas múltiples caracterizado por un grave retraso global del desarrollo, osteogénesis imperfecta, presencia de huesos wormianos, crisis, anomalías oculares (esclerótica azul, atrofia óptica, desprendimiento de retina), y rasgos faciales dismórficos (incluyendo frente prominente, línea anterior de implantación del cabello baja, ensanchamiento medial de las cejas, pestañas largas, hipertelorismo, puente nasal deprimido y orejas grandes y de implantación baja). No ha habido más descripciones en la literatura desde 1994. (INSERM; ORPHANET)