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Ficha clínica pública

Síndrome de osteogénesis imperfecta-retinopatía-crisis-discapacidad intelectual

Es un síndrome dismórfico/ con anomalías congénitas múltiples caracterizado por un grave retraso global del desarrollo, osteogénesis imperfecta, presencia de huesos wormianos, crisis, anomalías oculares (esclerótica azul, atrofia óptica, desprendimiento de retina), y rasgos faciales dismórficos (incluyendo frente prominente, línea anterior de implantación del cabello baja, ensanchamiento medial de las cejas, pestañas largas, hipertelorismo, puente nasal deprimido y orejas grandes y de implantación baja). No ha habido más descripciones en la literatura desde 1994. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q878 OMIM En revisión Orphanet 2773 Ministerio 1305

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

4

Procedimientos

1

Resumen clínico

Descripción general

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Es un síndrome dismórfico/ con anomalías congénitas múltiples caracterizado por un grave retraso global del desarrollo, osteogénesis imperfecta, presencia de huesos wormianos, crisis, anomalías oculares (esclerótica azul, atrofia óptica, desprendimiento de retina), y rasgos faciales dismórficos (incluyendo frente prominente, línea anterior de implantación del cabello baja, ensanchamiento medial de las cejas, pestañas largas, hipertelorismo, puente nasal deprimido y orejas grandes y de implantación baja). No ha habido más descripciones en la literatura desde 1994. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de osteogénesis imperfecta-retinopatía-crisis-discapacidad intelectual
Nombre ministerio
Osteogenesis imperfecta - retinopatia - convulsiones - deficit intelectual
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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