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Ficha clínica pública

Síndrome de osteoporosis-hipopigmentación oculocutánea

Es una enfermedad de base genética y poco frecuente, caracterizada por hipopigmentación oculocutánea congénita, disfunción visual, osteoporosis generalizada con anomalías esqueléticas tales como talla baja, cuello y tronco cortos, cifosis, escoliosis y platispondilia, y rasgos faciales dismórficos (filtrum largo, boca pequeña, micrognatia y orejas prominentes). También se ha descrito hiperelasticidad articular moderada e hipotrofia muscular. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q875 OMIM 601220 Orphanet 2786 Ministerio 1315

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

4

Procedimientos

1

Resumen clínico

Descripción general

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Es una enfermedad de base genética y poco frecuente, caracterizada por hipopigmentación oculocutánea congénita, disfunción visual, osteoporosis generalizada con anomalías esqueléticas tales como talla baja, cuello y tronco cortos, cifosis, escoliosis y platispondilia, y rasgos faciales dismórficos (filtrum largo, boca pequeña, micrognatia y orejas prominentes). También se ha descrito hiperelasticidad articular moderada e hipotrofia muscular. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de osteoporosis-hipopigmentación oculocutánea
Nombre ministerio
Osteoporosis hipopigmentacion oculo cutanea
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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