Orphanet
2786
Ficha clínica pública
Síndrome de osteoporosis-hipopigmentación oculocutánea
Es una enfermedad de base genética y poco frecuente, caracterizada por hipopigmentación oculocutánea congénita, disfunción visual, osteoporosis generalizada con anomalías esqueléticas tales como talla baja, cuello y tronco cortos, cifosis, escoliosis y platispondilia, y rasgos faciales dismórficos (filtrum largo, boca pequeña, micrognatia y orejas prominentes). También se ha descrito hiperelasticidad articular moderada e hipotrofia muscular. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q875
OMIM 601220
Orphanet 2786
Ministerio 1315
Ministerio
1315
CIE
Q875
OMIM
601220
Resumen clínico
Descripción general
Es una enfermedad de base genética y poco frecuente, caracterizada por hipopigmentación oculocutánea congénita, disfunción visual, osteoporosis generalizada con anomalías esqueléticas tales como talla baja, cuello y tronco cortos, cifosis, escoliosis y platispondilia, y rasgos faciales dismórficos (filtrum largo, boca pequeña, micrognatia y orejas prominentes). También se ha descrito hiperelasticidad articular moderada e hipotrofia muscular. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de osteoporosis-hipopigmentación oculocutánea
- Nombre ministerio
- Osteoporosis hipopigmentacion oculo cutanea
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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