Saltar al contenido
Ficha clínica pública

Síndrome de osteoporosis-pseudoglioma

El síndrome de la osteoporosis-seudoglioma es un trastorno autosómico recesivo muy poco frecuente caracterizado por ceguera congénita o de inicio en la lactancia y por osteoporosis juvenil grave con fracturas espontáneas. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q875 OMIM 259770 Orphanet 2788 Ministerio 1316

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

2

Procedimientos

2

Resumen clínico

Descripción general

Volver al directorio

El síndrome de la osteoporosis-seudoglioma es un trastorno autosómico recesivo muy poco frecuente caracterizado por ceguera congénita o de inicio en la lactancia y por osteoporosis juvenil grave con fracturas espontáneas. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de osteoporosis-pseudoglioma
Nombre ministerio
Osteoporosis pseudoglioma sindrome
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

Enfermedades relacionadas para ampliar la consulta

Explorar directorio completo
Orphanet 48818

Aceruloplasminemia

Es un trastorno neurodegenerativo por acúmulo cerebral de hierro (NBIA; por sus siglas en inglés) de inicio en la edad adulta caracterizado por anemia, degenera...

Orphanet 210128

Aciduria urocánica

La encefalopatía por déficit de urocanasa es un trastorno del metabolismo de la histidina, extremadamente poco frecuente, que se caracteriza por aciduria urocán...

Orphanet 963

Acromegalia

Es un trastorno endocrino adquirido poco frecuente relacionado con la producción excesiva de hormona del crecimiento (GH) y caracterizado por una desfiguración...