Orphanet
226
Ficha clínica pública
Deficiencia de dihidropteridina reductasa
La deficiencia de dihidropteridina reductasa (DHPR) es una forma grave de hiperfenilalaninemia (HPA) debido a la alteración de la regeneración de la tetrahidrobiopterina (BH4) (ver este término), conducente a una reducción de los niveles de neurotransmisores (dopamina, serotonina) y folato en el líquido cefalorraquídeo y síntomas tales como retraso psicomotor, hipotonía, convulsiones, movimientos anómalos, hipersalivación y dificultades para tragar. (INSERM; ORPHANET)
CIE E701
OMIM 261630
Orphanet 226
Ministerio 527
Ministerio
527
CIE
E701
OMIM
261630
Resumen clínico
Descripción general
La deficiencia de dihidropteridina reductasa (DHPR) es una forma grave de hiperfenilalaninemia (HPA) debido a la alteración de la regeneración de la tetrahidrobiopterina (BH4) (ver este término), conducente a una reducción de los niveles de neurotransmisores (dopamina, serotonina) y folato en el líquido cefalorraquídeo y síntomas tales como retraso psicomotor, hipotonía, convulsiones, movimientos anómalos, hipersalivación y dificultades para tragar. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Deficiencia de dihidropteridina reductasa
- Nombre ministerio
- Deficit de Dihidropteridina reductasa
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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