Orphanet
2818
Ficha clínica pública
Síndrome de paraparesia espástica-glaucoma-discapacidad intelectual
Es un síndrome caracterizado por paraparesia espástica progresiva, glaucoma y déficit intelectual. El síndrome se ha descrito en dos familias. La segunda fratría descrita nació de padres consanguíneos. El modo de herencia es autosómico dominante. (INSERM; ORPHANET)
CIE G114
OMIM 270850
Orphanet 2818
Ministerio 1351
Ministerio
1351
CIE
G114
OMIM
270850
Resumen clínico
Descripción general
Es un síndrome caracterizado por paraparesia espástica progresiva, glaucoma y déficit intelectual. El síndrome se ha descrito en dos familias. La segunda fratría descrita nació de padres consanguíneos. El modo de herencia es autosómico dominante. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de paraparesia espástica-glaucoma-discapacidad intelectual
- Nombre ministerio
- Paraplejia espastica - glaucoma - deficit intelectual
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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