Orphanet
2824
Ficha clínica pública
Síndrome de paraparesia-discapacidad intelectual-hiperqueratosis
Es una discapacidad intelectual sindrómica poco frecuente ligada al cromosoma X que se caracteriza por una alteración cognitiva de gravedad variable, espasticidad progresiva de las extremidades inferiores e hiperqueratosis palmoplantar difusa. Otras manifestaciones adicionales incluyen pie cavo, respuestas plantares extensoras, temblor de la mano y rasgos faciales dismórficos leves. (INSERM; ORPHANET)
CIE G821
OMIM 309560
Orphanet 2824
Ministerio 1381
Ministerio
1381
CIE
G821
OMIM
309560
Resumen clínico
Descripción general
Es una discapacidad intelectual sindrómica poco frecuente ligada al cromosoma X que se caracteriza por una alteración cognitiva de gravedad variable, espasticidad progresiva de las extremidades inferiores e hiperqueratosis palmoplantar difusa. Otras manifestaciones adicionales incluyen pie cavo, respuestas plantares extensoras, temblor de la mano y rasgos faciales dismórficos leves. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de paraparesia-discapacidad intelectual-hiperqueratosis
- Nombre ministerio
- Paraplejia-retraso mental-hiperqueratosis
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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