Orphanet
2865
Ficha clínica pública
Síndrome de talla baja-cuello alado-trastorno cardiaco
Es un síndrome caracterizado por talla baja, déficit intelectual, dismorfia facial, cuello corto y alado, cambios en la piel y defectos cardiacos congénitos. Se ha descrito en cuatro hermanos árabes beduinos con padres consanguíneos. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q878
OMIM En revisión
Orphanet 2865
Ministerio 910
Ministerio
910
CIE
Q878
OMIM
En revisión
Resumen clínico
Descripción general
Es un síndrome caracterizado por talla baja, déficit intelectual, dismorfia facial, cuello corto y alado, cambios en la piel y defectos cardiacos congénitos. Se ha descrito en cuatro hermanos árabes beduinos con padres consanguíneos. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de talla baja-cuello alado-trastorno cardiaco
- Nombre ministerio
- Estatura baja - cuello ancho - trastorno cardiaco
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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