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Ficha clínica pública

Sitosterolemia

Es una enfermedad autosómica recesiva poco frecuente de almacenamiento de esteroles, caracterizada por el acúmulo de fitoesteroles en sangre y tejidos. Los hallazgos clínicos incluyen xantomas, artralgias y aterosclerosis prematura. Las manifestaciones hematológicas incluyen anemia hemolítica con estomatocitosis y macrotrombocitopenia. La enfermedad está causada por mutaciones en homocigosis o heterocigosis compuestas en los genes ABCG5 (2p21) y ABCG8 (2p21). (INSERM; ORPHANET)

CIE E780 OMIM 210250 Orphanet 2882 Ministerio 2073

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

3

Procedimientos

1

Resumen clínico

Descripción general

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Es una enfermedad autosómica recesiva poco frecuente de almacenamiento de esteroles, caracterizada por el acúmulo de fitoesteroles en sangre y tejidos. Los hallazgos clínicos incluyen xantomas, artralgias y aterosclerosis prematura. Las manifestaciones hematológicas incluyen anemia hemolítica con estomatocitosis y macrotrombocitopenia. La enfermedad está causada por mutaciones en homocigosis o heterocigosis compuestas en los genes ABCG5 (2p21) y ABCG8 (2p21). (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Sitosterolemia
Nombre ministerio
Sitosterolemia
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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