Orphanet
2888
Ficha clínica pública
Síndrome de Pierre Robin-anomalía faciodigital
Es un síndrome de hendidura orofacial poco frecuente que se caracteriza por la asociación de: secuencia de Pierre Robin (retrognatia, paladar hendido y glosoptosis) con dismorfia facial (frente alta y abombada) y anomalías digitales (dedos afilados, uñas hiperconvexas, clinodactilia del quinto dedo, falanges distales cortas, pulgares similares al resto de dedos y tendencia a la luxación de las articulaciones metacarpofalángicas). El crecimiento y el desarrollo mental son normales. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q878
OMIM 311895
Orphanet 2888
Ministerio 1862
Ministerio
1862
CIE
Q878
OMIM
311895
Resumen clínico
Descripción general
Es un síndrome de hendidura orofacial poco frecuente que se caracteriza por la asociación de: secuencia de Pierre Robin (retrognatia, paladar hendido y glosoptosis) con dismorfia facial (frente alta y abombada) y anomalías digitales (dedos afilados, uñas hiperconvexas, clinodactilia del quinto dedo, falanges distales cortas, pulgares similares al resto de dedos y tendencia a la luxación de las articulaciones metacarpofalángicas). El crecimiento y el desarrollo mental son normales. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de Pierre Robin-anomalía faciodigital
- Nombre ministerio
- Sindrome de Pierre Robin - anomalia faciodigital
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
Enfermedades relacionadas para ampliar la consulta
Orphanet 945
Acalvaria
Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...
Orphanet 926
Acatalasemia
Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...
Orphanet 48818
Aceruloplasminemia
Es un trastorno neurodegenerativo por acúmulo cerebral de hierro (NBIA; por sus siglas en inglés) de inicio en la edad adulta caracterizado por anemia, degenera...
Acidemia cadena media
Sin resumen clínico adicional disponible.