Orphanet
2896
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Es un síndrome de múltiples anomalías congénitas poco frecuentes caracterizado por la asociación de discapacidad intelectual, morfología facial característica y un patrón de respiración anómalo e irregular. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
2896
Ministerio
1865
CIE
Q870
OMIM
610954
Resumen clínico
Es un síndrome de múltiples anomalías congénitas poco frecuentes caracterizado por la asociación de discapacidad intelectual, morfología facial característica y un patrón de respiración anómalo e irregular. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
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Tratamiento
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Continuidad clínica
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Sin resumen clínico adicional disponible.