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Ficha clínica pública

Síndrome de braquidactilia-pulgar largo

El síndrome braquidactilia-pulgar largo es una forma autosómica dominante muy infrecuente de síndrome corazón-mano (consulte este término), caracterizada por braquidactilia bisimétrica acompañada por pulgares largos, anomalías en las articulaciones (restricción del movimiento del hombro y las articulaciones metacarpofalángicas) y defectos en el sistema de conducción cardíaca. Los rasgos adicionales incluyen manos y pies pequeños, clinodactilia, hombros estrechos con clavículas cortas, pectus excavatum y un leve acortamiento de las extremidades, cardiomegalia y un soplo por estenosis de la válvula pulmonar. Ha sido descrito en cuatro miembros de tres generaciones de una familia, sin que se haya informado de ningún caso más desde 1981. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q872 OMIM 112430 Orphanet 2946 Ministerio 1877

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

2

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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El síndrome braquidactilia-pulgar largo es una forma autosómica dominante muy infrecuente de síndrome corazón-mano (consulte este término), caracterizada por braquidactilia bisimétrica acompañada por pulgares largos, anomalías en las articulaciones (restricción del movimiento del hombro y las articulaciones metacarpofalángicas) y defectos en el sistema de conducción cardíaca. Los rasgos adicionales incluyen manos y pies pequeños, clinodactilia, hombros estrechos con clavículas cortas, pectus excavatum y un leve acortamiento de las extremidades, cardiomegalia y un soplo por estenosis de la válvula pulmonar. Ha sido descrito en cuatro miembros de tres generaciones de una familia, sin que se haya informado de ningún caso más desde 1981. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de braquidactilia-pulgar largo
Nombre ministerio
Sindrome de pulgar largo braquidactilia
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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