Orphanet
2951
Ficha clínica pública
Síndrome de pulgares ausentes-talla baja-inmunodeficiencia
Es una enfermedad inmunitaria autosómica recesiva muy poco frecuente caracterizada por aplasia del pulgar, talla baja con anomalías esqueléticas e inmunodeficiencia combinada descrita en tres hermanos de dos familias posiblemente relacionadas. Las anomalías esqueléticas incluyen olécranon no fusionado, y la inmunodeficiencia se manifiesta con varicela grave y candidiasis crónica. Desde 1978 no se han descrito nuevos casos en la literatura. (INSERM; ORPHANET)
CIE D828
OMIM 274190
Orphanet 2951
Ministerio 1441
Ministerio
1441
CIE
D828
OMIM
274190
Resumen clínico
Descripción general
Es una enfermedad inmunitaria autosómica recesiva muy poco frecuente caracterizada por aplasia del pulgar, talla baja con anomalías esqueléticas e inmunodeficiencia combinada descrita en tres hermanos de dos familias posiblemente relacionadas. Las anomalías esqueléticas incluyen olécranon no fusionado, y la inmunodeficiencia se manifiesta con varicela grave y candidiasis crónica. Desde 1978 no se han descrito nuevos casos en la literatura. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de pulgares ausentes-talla baja-inmunodeficiencia
- Nombre ministerio
- Pulgares ausentes talla baja inmunodeficiencia
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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