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Ficha clínica pública

Síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen

Es una displasia ósea primaria genética poco frecuente del grupo de las displasias espondilo-epi-metafisarias (SEMD, por sus siglas en inglés) caracterizada por talla baja grave progresiva de tronco corto, esternón protuberante, microcefalia, discapacidad intelectual y hallazgos radiológicos patognomónicos (platispondilia generalizada con placas terminales de doble joroba, cabezas femorales de osificación irregular, proceso odontoide hipoplásico y crestas ilíacas en encaje). (INSERM; ORPHANET)

CIE Q777 OMIM 223800 Orphanet 239 Ministerio 1690

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

3

Procedimientos

1

Resumen clínico

Descripción general

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Es una displasia ósea primaria genética poco frecuente del grupo de las displasias espondilo-epi-metafisarias (SEMD, por sus siglas en inglés) caracterizada por talla baja grave progresiva de tronco corto, esternón protuberante, microcefalia, discapacidad intelectual y hallazgos radiológicos patognomónicos (platispondilia generalizada con placas terminales de doble joroba, cabezas femorales de osificación irregular, proceso odontoide hipoplásico y crestas ilíacas en encaje). (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen
Nombre ministerio
Sindrome de Dyggve-Melchior-Clausen
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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