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Ficha clínica pública

Síndrome de trastorno del desarrollo sexual-discapacidad intelectual

Es un síndrome poco frecuente de trastorno del desarrollo sexual 46, XY caracterizado por grados variables de discapacidad intelectual, talla baja, anomalías genitales graves que provocan ambigüedad sexual (como hipospadias perineoescrotal pseudovaginal y persistencia de estructuras mullerianas) y anomalías oculares (microftalmia, coloboma). También se han descrito peculiaridades craneofaciales (rasgos toscos, ojos hundidos), espina bífida, ano imperforado e hipoacusia neurosensorial. No se han descrito nuevos casos desde 1994. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q563 OMIM 600122 Orphanet 2983 Ministerio 2100

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

3

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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Es un síndrome poco frecuente de trastorno del desarrollo sexual 46, XY caracterizado por grados variables de discapacidad intelectual, talla baja, anomalías genitales graves que provocan ambigüedad sexual (como hipospadias perineoescrotal pseudovaginal y persistencia de estructuras mullerianas) y anomalías oculares (microftalmia, coloboma). También se han descrito peculiaridades craneofaciales (rasgos toscos, ojos hundidos), espina bífida, ano imperforado e hipoacusia neurosensorial. No se han descrito nuevos casos desde 1994. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de trastorno del desarrollo sexual-discapacidad intelectual
Nombre ministerio
Trastorno del desarrollo sexual - retraso mental
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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