Orphanet
2983
Ficha clínica pública
Síndrome de trastorno del desarrollo sexual-discapacidad intelectual
Es un síndrome poco frecuente de trastorno del desarrollo sexual 46, XY caracterizado por grados variables de discapacidad intelectual, talla baja, anomalías genitales graves que provocan ambigüedad sexual (como hipospadias perineoescrotal pseudovaginal y persistencia de estructuras mullerianas) y anomalías oculares (microftalmia, coloboma). También se han descrito peculiaridades craneofaciales (rasgos toscos, ojos hundidos), espina bífida, ano imperforado e hipoacusia neurosensorial. No se han descrito nuevos casos desde 1994. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q563
OMIM 600122
Orphanet 2983
Ministerio 2100
Ministerio
2100
CIE
Q563
OMIM
600122
Resumen clínico
Descripción general
Es un síndrome poco frecuente de trastorno del desarrollo sexual 46, XY caracterizado por grados variables de discapacidad intelectual, talla baja, anomalías genitales graves que provocan ambigüedad sexual (como hipospadias perineoescrotal pseudovaginal y persistencia de estructuras mullerianas) y anomalías oculares (microftalmia, coloboma). También se han descrito peculiaridades craneofaciales (rasgos toscos, ojos hundidos), espina bífida, ano imperforado e hipoacusia neurosensorial. No se han descrito nuevos casos desde 1994. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de trastorno del desarrollo sexual-discapacidad intelectual
- Nombre ministerio
- Trastorno del desarrollo sexual - retraso mental
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
Enfermedades relacionadas para ampliar la consulta
Orphanet 945
Acalvaria
Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...
Orphanet 926
Acatalasemia
Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...
Orphanet 48818
Aceruloplasminemia
Es un trastorno neurodegenerativo por acúmulo cerebral de hierro (NBIA; por sus siglas en inglés) de inicio en la edad adulta caracterizado por anemia, degenera...
Acidemia cadena media
Sin resumen clínico adicional disponible.