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Ficha clínica pública

Síndrome de pseudoprogeria

Es una discapacidad intelectual sindrómica de origen genético caracterizada por retraso psicomotor, tetraplejia espástica progresiva grave, microcefalia y fenotipo similar al síndrome de Hallermann-Streiff que incluye ausencia de cejas y pestañas, glaucoma y nariz pequeña y picuda. Otros hallazgos adicionales fueron las anomalías estructurales del sistema nervioso central (quiste espinal cervical, cráneo bífido oculto occipital). No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1974. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q878 OMIM 200130 Orphanet 2985 Ministerio 1435

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

1

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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Es una discapacidad intelectual sindrómica de origen genético caracterizada por retraso psicomotor, tetraplejia espástica progresiva grave, microcefalia y fenotipo similar al síndrome de Hallermann-Streiff que incluye ausencia de cejas y pestañas, glaucoma y nariz pequeña y picuda. Otros hallazgos adicionales fueron las anomalías estructurales del sistema nervioso central (quiste espinal cervical, cráneo bífido oculto occipital). No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1974. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de pseudoprogeria
Nombre ministerio
Pseudoprogeria
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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