Orphanet
2985
Ficha clínica pública
Síndrome de pseudoprogeria
Es una discapacidad intelectual sindrómica de origen genético caracterizada por retraso psicomotor, tetraplejia espástica progresiva grave, microcefalia y fenotipo similar al síndrome de Hallermann-Streiff que incluye ausencia de cejas y pestañas, glaucoma y nariz pequeña y picuda. Otros hallazgos adicionales fueron las anomalías estructurales del sistema nervioso central (quiste espinal cervical, cráneo bífido oculto occipital). No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1974. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q878
OMIM 200130
Orphanet 2985
Ministerio 1435
Ministerio
1435
CIE
Q878
OMIM
200130
Resumen clínico
Descripción general
Es una discapacidad intelectual sindrómica de origen genético caracterizada por retraso psicomotor, tetraplejia espástica progresiva grave, microcefalia y fenotipo similar al síndrome de Hallermann-Streiff que incluye ausencia de cejas y pestañas, glaucoma y nariz pequeña y picuda. Otros hallazgos adicionales fueron las anomalías estructurales del sistema nervioso central (quiste espinal cervical, cráneo bífido oculto occipital). No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1974. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de pseudoprogeria
- Nombre ministerio
- Pseudoprogeria
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
Enfermedades relacionadas para ampliar la consulta
Orphanet 945
Acalvaria
Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...
Orphanet 926
Acatalasemia
Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...
Orphanet 48818
Aceruloplasminemia
Es un trastorno neurodegenerativo por acúmulo cerebral de hierro (NBIA; por sus siglas en inglés) de inicio en la edad adulta caracterizado por anemia, degenera...
Acidemia cadena media
Sin resumen clínico adicional disponible.