Orphanet
2987
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Es un trastorno genético y poco frecuente de la dermis caracterizado por pliegues antecubitales bilaterales y simétricos que se extienden desde el tercio distal del húmero hasta el tercio proximal del antebrazo, asociados a anomalías musculoesqueléticas (ausencia del vasto largo del tríceps, luxación posterior bilateral de la cabeza radial e hipoplasia de olécranon) y ausencia de pliegues cutáneos en las articulaciones interfalángicas terminales de los dedos de las manos. Clínicamente se manifiesta con una limitación, de moderada a grave, de la extensión de codo y de la supinación. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
2987
Ministerio
1875
CIE
Q872
OMIM
178200
Resumen clínico
Es un trastorno genético y poco frecuente de la dermis caracterizado por pliegues antecubitales bilaterales y simétricos que se extienden desde el tercio distal del húmero hasta el tercio proximal del antebrazo, asociados a anomalías musculoesqueléticas (ausencia del vasto largo del tríceps, luxación posterior bilateral de la cabeza radial e hipoplasia de olécranon) y ausencia de pliegues cutáneos en las articulaciones interfalángicas terminales de los dedos de las manos. Clínicamente se manifiesta con una limitación, de moderada a grave, de la extensión de codo y de la supinación. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
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Tratamiento
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Continuidad clínica
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Sin resumen clínico adicional disponible.