Síndrome de polidactilia en espejo-segmentación vertebral-anomalías de las extremidades

Es un trastorno poco frecuente caracterizado por polidactilia en espejo, hipersegmentación vertebral y anomalías congénitas graves de los miembros. También se registró atresia duodenal y ausencia de timo. Hasta la fecha se ha descrito en cuatro niños sin parentesco identificados a través de un programa de detección de malformaciones congénitas realizado en España. Se estima una prevalencia de aproximada de 1 entre 330.000 individuos. La etiología es desconocida, aunque se ha sugerido que el síndrome está causado por la expresión defectuosa de un gen de control del desarrollo. (INSERM; ORPHANET)