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Ficha clínica pública

Síndrome de polidactilia en espejo-segmentación vertebral-anomalías de las extremidades

Es un trastorno poco frecuente caracterizado por polidactilia en espejo, hipersegmentación vertebral y anomalías congénitas graves de los miembros. También se registró atresia duodenal y ausencia de timo. Hasta la fecha se ha descrito en cuatro niños sin parentesco identificados a través de un programa de detección de malformaciones congénitas realizado en España. Se estima una prevalencia de aproximada de 1 entre 330.000 individuos. La etiología es desconocida, aunque se ha sugerido que el síndrome está causado por la expresión defectuosa de un gen de control del desarrollo. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q872 OMIM En revisión Orphanet 3004 Ministerio 1409

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

3

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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Es un trastorno poco frecuente caracterizado por polidactilia en espejo, hipersegmentación vertebral y anomalías congénitas graves de los miembros. También se registró atresia duodenal y ausencia de timo. Hasta la fecha se ha descrito en cuatro niños sin parentesco identificados a través de un programa de detección de malformaciones congénitas realizado en España. Se estima una prevalencia de aproximada de 1 entre 330.000 individuos. La etiología es desconocida, aunque se ha sugerido que el síndrome está causado por la expresión defectuosa de un gen de control del desarrollo. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de polidactilia en espejo-segmentación vertebral-anomalías de las extremidades
Nombre ministerio
Polidactilia en espejo - segmentacion vertebral anomalias de los miembros
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

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Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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