Orphanet
3005
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Es una displasia ósea caracterizada por genu valgo, anomalías metafisarias con ensanchamiento de los huesos largos que se extiende hasta la diáfisis y que dota al fémur y a la tibia de un aspecto de matraz de Erlenmeyer, ensanchamiento de las costillas y clavículas, platispondilia y adelgazamiento cortical. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
3005
Ministerio
841
CIE
Q785
OMIM
265900
Resumen clínico
Es una displasia ósea caracterizada por genu valgo, anomalías metafisarias con ensanchamiento de los huesos largos que se extiende hasta la diáfisis y que dota al fémur y a la tibia de un aspecto de matraz de Erlenmeyer, ensanchamiento de las costillas y clavículas, platispondilia y adelgazamiento cortical. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
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Tratamiento
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Continuidad clínica
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