Orphanet
3032
Ficha clínica pública
Síndrome similar a Meckel asociado al gen NPHP3
Es una entidad poco frecuente de causa genética que se caracteriza por la asociación sindrómica de un cuadro de displasia quística renal con o sin oligohidramnios prenatal, anomalías del sistema nervioso central (más frecuentemente, malformación de Dandy-Walker), fibrosis hepática congénita y ausencia de polidactilia. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q619
OMIM 267010
Orphanet 3032
Ministerio 699
Ministerio
699
CIE
Q619
OMIM
267010
Resumen clínico
Descripción general
Es una entidad poco frecuente de causa genética que se caracteriza por la asociación sindrómica de un cuadro de displasia quística renal con o sin oligohidramnios prenatal, anomalías del sistema nervioso central (más frecuentemente, malformación de Dandy-Walker), fibrosis hepática congénita y ausencia de polidactilia. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome similar a Meckel asociado al gen NPHP3
- Nombre ministerio
- Displasia renal-hepatica-pancreatica - quistes de Dandy-Walker
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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