Orphanet
3051
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Es un síndrome de discapacidad intelectual, poco frecuente y de origen genético, caracterizado por talla baja, pelo escaso, cara tosca característica, braquidactilia con articulaciones interfalángicas prominentes, crisis y discapacidad intelectual. Las características faciales incluyen una cara de forma triangular, pestañas tupidas y prominentes, premaxilar redondeado, base nasal ancha, aletas nasales gruesas, punta nasal elevada, filtrum ancho, bermellón superior fino, bermellón inferior grueso y evertido y boca ancha. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
3051
Ministerio
1472
CIE
Q871
OMIM
601358
Resumen clínico
Es un síndrome de discapacidad intelectual, poco frecuente y de origen genético, caracterizado por talla baja, pelo escaso, cara tosca característica, braquidactilia con articulaciones interfalángicas prominentes, crisis y discapacidad intelectual. Las características faciales incluyen una cara de forma triangular, pestañas tupidas y prominentes, premaxilar redondeado, base nasal ancha, aletas nasales gruesas, punta nasal elevada, filtrum ancho, bermellón superior fino, bermellón inferior grueso y evertido y boca ancha. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
0 laboratorios vinculados
Tratamiento
0 laboratorios vinculados
Continuidad clínica
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Sin resumen clínico adicional disponible.